Resumen

La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congénita, causada por mutaciones con pér¬dida de función en el gen ALPL que codifica la isoenzima no específica de tejido de la fos¬fatasa alcalina (TNSALP). Su expresión clíni¬ca es muy variable, desde casos de muerte intraútero por alteración grave de la minerali¬zación ósea, hasta casos solo con caída pre¬matura de la dentición. Se presenta el caso clínico de un varón al que se le diagnosticó odontohipofosfatasia a los 30 meses por pér¬dida temprana de piezas dentarias y niveles anormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sin signos de raquitismo ni deformidades óseas. Durante su seguimiento, hasta los 13 años, presentó síntomas compatibles con HP infan¬til leve, como cansancio al caminar, incoor-dinación en la marcha y dolor en miembros inferiores que aumentaban con la actividad fí¬sica. Ante la aparición de edema bimaleolar y poca respuesta al tratamiento con calcitonina y antiinflamatorios, se descartaron patologías infecciosas o reumáticas o ambas y se diag¬nosticó, por biopsia de tibia y peroné, perios¬titis sin detección de cristales de pirofosfato. Los controles radiológicos durante su evolu¬ción mostraron ensanchamiento metafisario en muñeca, falta de remodelado de metacar¬pianos, hojaldrado perióstico en tibia y peroné e hipomineralización en metáfisis tibiales, con “lenguas radiolúcidas” características de HP. Como conclusión, la hipofosfatasia debe con¬siderarse como una entidad clínica para des¬cartar en niños que presentan pérdida tem-prana de dientes. La presencia de este cuadro clínico es en general suficiente para realizar el diagnóstico de HP de la niñez.
Palabras clave: hipofosfatasia, pérdida pre¬matura de dientes, isoenzima no específica de tejido de la fosfatasa alcalina, fosfatasa al¬calina ósea, infancia.