Síndrome TAR en paciente adulto sin diagnóstico previo: presentación de un caso
Autores: Carina Colombo Berra, Sebastián Bruera, Marilin Destéfano Hartman, Victoria Depuy, Sabrina Bourguez, Elisa Novatti, Federico Baldoma, Mauro Tortolo, Juan Ferrer
Resumen
El síndrome TAR es una patología congénita autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por trombocitopenia con aplasia de radio bilateral. Incluye malformaciones esqueléticas, renales, hematológicas y cardíacas. Su base genética todavía no es clara. Presentamos el caso de una paciente sin diagnóstico previo de síndrome TAR que llega a la consulta, tras haber sido evaluada por varios profesionales médicos, para diagnóstico y tratamiento de trastornos hematológicos, que finalmente estuvieron asociados a su síndrome congénito.
Palabras clave: trombocitopenia, aplasia radial.
