Tipo de Articulo: Opinion

Titulo: Enfermedades raras en Osteología: Función del profesional asistencial, del investigador y del ?decisor? de políticas sanitarias

Title: Rare diseases in Osteology: Roles of the treating physician, the reasearcher, and the designer of public health policy

Actual. Osteol 4(1):36:40, 2008

Autor(es): Virginia A. Llera


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Las enfermedades raras, o poco frecuentes, son aquéllas cuyo conocimiento es incompleto, el diagnóstico es problemático y comúnmente tardío, los tratamientos escasos o inaccesibles, y las medidas tendientes a favorecer la inserción social del afectado son insuficientes, y poco prioritarias. Por ese motivo el paciente afectado se encuentra en una situación desventajosa comparada con quienes padecen enfermedades prevalentes. Entre las osteopatías médicas, aparte de la osteoporosis, y los trastornos minerales, de las urolitiasis, o nutricionales, los restantes cuadros nosológicos tienen características biomédicas que bien pueden considerarse como raras. El profesional asistencial es el responsable primario de la celeridad y certeza diagnóstica, un factor crítico en la futura calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Es importante que reclame recursos y dedicación, que capitalice la experiencia de los individuos, y que aprenda a vincularse en equipos multidisciplinarios y multipaís. Existe actualmente muy poca información sobre el seguimiento a largo plazo de estos pacientes. La ciencia y técnica no debe encarar ensayos precarios, o pobremente controlados. Los pacientes con enfermedades raras necesitan al menos un estudio clínico randomizado y controlado por enfermedad y por esquema terapéutico que sea pivotal. Los proyectos deben ser integrales, que desde el laboratorio culminen con la producción industrial de elementos diagnósticos y terapéuticos, e incluyan datos de calidad de vida. Los comités de ética deben tomar en cuenta la especial situación de vulnerabilidad de las minorías en salud. El agente sanitario a cargo de la toma de decisiones debe fijar prioridades y racionalizar los fondos en materia sanitaria, educación e investigación, promoviendo la cooperación (las enfermedades raras no pueden ser una cuestión nacional), y planes integrales de óptima calidad. Debe planificar centros de consultas específicos en los grandes núcleos urbanos, vigilar el abastecimiento de recursos diagnósticos, terapéuticos, de rehabilitación y soporte, y de inserción social. Las decisiones sanitarias deben ser multipartidarias: gobierno, academia, industria y organizaciones civiles, visto que si a algún sector no le satisface el tema, no hay progreso. La problemática de las enfermedades raras en osteología, como en las restantes especialidades, sólo puede resolverse con la voluntad individual y colectiva de hacerlo.


Palabras Clave: enfermedades raras, médico asistencial, investigación, recursos, políticas sanitarias

Diseases which are named rare, or uncommon, are those whose knowledge is usually incomplete, in which diagnosis is troublesome and delayed, treatments are scarce or difficult to afford, and the social insertion of the affected is not well supported. For such reasons, the patient is in an unfavorable condition compared with those suffering from prevalent diseases. Among the medical osteopathies, apart from osteoporosis, urolithiasis or other nutritional mineral disorders, most of the other clinical pictures may be considered as rare. The practitioner is the one responsible for the early detection of the cases, a critical determinant on the future quality of life for most of these patients. Hence, resources and dedication should be claimed. He must learn to listen to individuals, and to approach the problem in multidisciplinary and multinational teams. Currently, information on the long-term follow-up of these patients is under-reported. Science and technology projects should not be tapered, or poorly controlled. The subjects affected by rare diseases demand at least one pivotal randomized controlled trial per disease, per treatment schedule. R&D projects should be connected, from the lab to industrial production of orphan goods, including quality of life end-points. Ethical committees must particularly consider the special vulnerability given by the minority status. Health ?decision makers? should fit the priorities and funds in policies, including education and research acts, promoting cooperation (rare diseases can not be intra-national issues) and high quality programs. Hospital Centers, as well as orphan goods availabilities, and social support programs, should be planned at the main urban sites. Decisions involving rare conditions should be made in agreement between government, academy, industry and organizations, because otherwise the program will likely not work at all. Hence, the problem of rare osteological diseases, as in other specialties, can be solved only by the individual and collective will to do it.


Keywords: rare diseases, general practitioner, clinician, research, resources, health policy

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