Tipo de Articulo: Actualizaciones

Titulo: Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1

Title: Askeletal Manifestations of Gaucher Disease type I

Actual. Osteol 4(1):7:13, 2008

Autor(es): Silvina R. Mastaglia, Beatriz Oliveri


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La enfermedad de Gaucher tipo1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones líticas, dolor y crisis óseas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos últimas asociadas a un incremento del remodelamiento óseo. El tratamiento de elección para la EG1 es la administración de la terapia enzimática de reemplazo (TER) (imiglucerasa). La metas terapéuticas de la TER son: disminuir o eliminar el dolor óseo, prevenir las crisis óseas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la DMO. El dolor óseo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de densidad mineral ósea (DMO). Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obteniéndose a corto plazo un incremento de la DMO.

Palabras Clave: enfermedad de Gaucher tipo I, osteopenia, osteoporosis, manifestaciones óseas, terapia enzimática de reemplazo, bifosfonatos

Type 1 Gaucher Disease (GD1) is the most frequent lysosomal disorder. It is caused by a congenital deficit in glucocerebrosidase, and is a clinically heterogeneous chronic disorder of multisystemic nature. Eighty percent of patients present bone involvement, avascular necrosis, fractures, Erlenmeyer flask deformity, lytic lesions, pain and bone crises, osteopenia and osteoporosis; the latter are both associated with an increase in bone remodeling. The treatment of choice for GD1 is enzyme replacement therapy (ERT) with imiglucerase. The aim of ERT is to decrease or eliminate bone pain, prevent bone crises, osteonecrosis, and collapse of the subchondral joint, and improve bone mineral density (BMD). Bone pain disappears shortly after treatment onset, but long-term treatment is required to normalize BMD. Bisphosphonates can be used as adjuvant therapy for treatment of secondary osteopenia and osteoporosis associated with the disease, resulting in increased BMD in the short-term.


Keywords: Type 1 Gaucher disease, osteopenia, osteoporosis, bone involvement, enzyme replacement therapy, bisphosphonates

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