Tipo de Articulo: Actualizaciones

Titulo: Manifestaciones esquelticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1

Title: Askeletal Manifestations of Gaucher Disease type I

Actual. Osteol 4(1):7:13, 2008

Autor(es): Silvina R. Mastaglia, Beatriz Oliveri


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La enfermedad de Gaucher tipo1 (EG1) es el trastorno lisosomal ms frecuente observado en clnica mdica. Es causado por un dficit congnito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crnico, multisistmico y heterogneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso seo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de Erlenmeyer, lesiones lticas, dolor y crisis seas, osteopenia y osteoporosis siendo estas dos ltimas asociadas a un incremento del remodelamiento seo. El tratamiento de eleccin para la EG1 es la administracin de la terapia enzimtica de reemplazo (TER) (imiglucerasa). La metas teraputicas de la TER son: disminuir o eliminar el dolor seo, prevenir las crisis seas, la ostenecrosis y el colapso articular subcondral y mejorar la DMO. El dolor seo revierte a corto plazo pero se requiere de mayor tiempo para normalizar los valores de densidad mineral sea (DMO). Los bifosfonatos pueden usarse como terapia adyuvante para el tratamiento de la osteopenia y la osteoporosis secundarias a esta enfermedad, obtenindose a corto plazo un incremento de la DMO.

Palabras Clave: enfermedad de Gaucher tipo I, osteopenia, osteoporosis, manifestaciones seas, terapia enzimtica de reemplazo, bifosfonatos

Type 1 Gaucher Disease (GD1) is the most frequent lysosomal disorder. It is caused by a congenital deficit in glucocerebrosidase, and is a clinically heterogeneous chronic disorder of multisystemic nature. Eighty percent of patients present bone involvement, avascular necrosis, fractures, Erlenmeyer flask deformity, lytic lesions, pain and bone crises, osteopenia and osteoporosis; the latter are both associated with an increase in bone remodeling. The treatment of choice for GD1 is enzyme replacement therapy (ERT) with imiglucerase. The aim of ERT is to decrease or eliminate bone pain, prevent bone crises, osteonecrosis, and collapse of the subchondral joint, and improve bone mineral density (BMD). Bone pain disappears shortly after treatment onset, but long-term treatment is required to normalize BMD. Bisphosphonates can be used as adjuvant therapy for treatment of secondary osteopenia and osteoporosis associated with the disease, resulting in increased BMD in the short-term.


Keywords: Type 1 Gaucher disease, osteopenia, osteoporosis, bone involvement, enzyme replacement therapy, bisphosphonates

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