Tipo de Articulo: Artículos Originales

Titulo: Hipofosfatasemia crónica persistente de causa no determinada y su repercusión músculo-esquelética

Title: Persistent hypophosphatasemia and its musculoskeletal repercussion

Actual. Osteol 16(2), 2020

Autor(es): Ariela Kitaigrodsky, Sebastián Marciano, Graciela B. Jiménez, Maria Diehl, Luisa Plantalech


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Resumen

La fosfatasa alcalina baja o hipofosfatase¬mia, ya sea debida a causas genéticas (hipo-fosfatasia) o secundarias, presenta correlato clínico. Nuestro objetivo es estimar la preva-lencia de hipofosfatasemia crónica persisten¬te y describir sus hallazgos osteometabólicos.

Se realizó una búsqueda electrónica de afi¬liados adultos al Hospital Italiano de Buenos Aires, entre 2013 y 2017, con al menos 2 de¬terminaciones de fosfatasa alcalina igual a 30 UI/l o menor y ninguna mayor de 30 UI/l (ran¬go de referencia 30-100 UI/l). Se excluyeron aquellos con causas secundarias diagnosti¬cadas y se analizaron los correlatos clínico y bioquímico.

Se detectó hipofosfatasemia crónica per¬sistente en 78 de 105.925, 0,07% (0,06-0,09) de los afiliados. Solo uno fue excluido por te¬ner causa secundaria. Eran 61,1% mujeres de 44 (34-56) años, fosfatasa alcalina 24 (20-27) UI/L, fosfatemia 4,1 (3,8-4,6) mg/dl. Se obser¬varon osteoartritis, calcificaciones vasculares y fracturas, menos frecuentemente litiasis re¬nal, calcificación del ligamento longitudinal común anterior, pérdida dental y convulsio¬nes. El 63,6% tenían al menos una de las ca¬racterísticas clínico-radiológicas evaluadas, pero en solo 5,2% fue mencionado el diag¬nóstico de hipofosfatasemia en la historia clí¬nica. La densitometría evidenció algún grado de afección (osteopenia u osteoporosis) en 76,2%. Se constataron 19 fracturas, con pre¬dominio en radio.

La prevalencia de hipofosfatasemia fue si¬milar a lo previamente reportado. El reconoci-miento fue bajo; sin embargo, se observaron variadas manifestaciones músculo-esqueléti¬cas, similares a las descriptas en la hipofosfa¬tasia del adulto, por lo cual –ante una hipofos-fatasemia sin causa secundaria– se sugiere considerar este diagnóstico.



Palabras clave: fosfatasa alcalina, hipofosfa¬tasemia, hipofosfatasia.

Low alkaline phosphatase (ALP) or hypophosphatasemia either due to genetic (hypophosphatasia) or secondary causes, presents a clinical correlate. Our objectives are to estimate the prevalence of persistent hypophosphatasemia and to describe the clinical findings.

We performed a search using the electronic medical records of the members of the Hospital Italiano de Buenos Aires health care system, between 2013 and 2017. Adult members with ≥ 2 ALP ≤ 30 IU/l, no ALP >30 IU/l (normal range 30-100 UI/l) and without diagnosed secondary causes were analyzed.

Persistent hypophosphatasemia was detected in 78 of 105.925, 0.07% (0.06-0.09) of members. Only one was excluded due to a secondary cause, 61.1% were women, 44 (34-56) year-old, ALP 24 (20-27) IU/l and phosphatemia 4.1 (3.8-4.6) mg/dl. Osteoarthritis, vascular calcifications and fractures were detected, and nephrolithiasis, DISH (Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis), tooth loss, and seizures were less frequently observed. At least one of the mentioned characteristics were present in 63.6 %, but only 5.2% had hypophosphatasemia registered in their clinical record. Densitometry showed osteopenia or osteoporosis in 76.2%. There were 19 fractures, most of them in radius.

The prevalence of hypophosphatasemia was similar to what has been previously reported. Hypophosphatasemia finding in medical records was low, but far from being asymptomatic, clinical manifestations were observed. In the presence of hypophosphatasemia without a secondary cause, adult hypophosphatasia should be suspected.



Keywords: Alkaline phosphatase, hypophosphatasemia, hypophosphatasia.

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