Tipo de Articulo: Artículos Originales

Titulo: Hipofosfatasemia crnica persistente de causa no determinada y su repercusin msculo-esqueltica

Title: Persistent hypophosphatasemia and its musculoskeletal repercussion

Actual. Osteol 16(2), 2020

Autor(es): Ariela Kitaigrodsky, Sebastián Marciano, Graciela B. Jimnez, Maria Diehl, Luisa Plantalech


Vista previa en PDF
Descargar en formato PDF

Resumen

La fosfatasa alcalina baja o hipofosfatasemia, ya sea debida a causas genticas (hipo-fosfatasia) o secundarias, presenta correlato clnico. Nuestro objetivo es estimar la preva-lencia de hipofosfatasemia crnica persistente y describir sus hallazgos osteometablicos.

Se realiz una bsqueda electrnica de afiliados adultos al Hospital Italiano de Buenos Aires, entre 2013 y 2017, con al menos 2 determinaciones de fosfatasa alcalina igual a 30 UI/l o menor y ninguna mayor de 30 UI/l (rango de referencia 30-100 UI/l). Se excluyeron aquellos con causas secundarias diagnosticadas y se analizaron los correlatos clnico y bioqumico.

Se detect hipofosfatasemia crnica persistente en 78 de 105.925, 0,07% (0,06-0,09) de los afiliados. Solo uno fue excluido por tener causa secundaria. Eran 61,1% mujeres de 44 (34-56) aos, fosfatasa alcalina 24 (20-27) UI/L, fosfatemia 4,1 (3,8-4,6) mg/dl. Se observaron osteoartritis, calcificaciones vasculares y fracturas, menos frecuentemente litiasis renal, calcificacin del ligamento longitudinal comn anterior, prdida dental y convulsiones. El 63,6% tenan al menos una de las caractersticas clnico-radiolgicas evaluadas, pero en solo 5,2% fue mencionado el diagnstico de hipofosfatasemia en la historia clnica. La densitometra evidenci algn grado de afeccin (osteopenia u osteoporosis) en 76,2%. Se constataron 19 fracturas, con predominio en radio.

La prevalencia de hipofosfatasemia fue similar a lo previamente reportado. El reconoci-miento fue bajo; sin embargo, se observaron variadas manifestaciones msculo-esquelticas, similares a las descriptas en la hipofosfatasia del adulto, por lo cual ante una hipofos-fatasemia sin causa secundaria se sugiere considerar este diagnstico.



Palabras clave: fosfatasa alcalina, hipofosfatasemia, hipofosfatasia.

Low alkaline phosphatase (ALP) or hypophosphatasemia either due to genetic (hypophosphatasia) or secondary causes, presents a clinical correlate. Our objectives are to estimate the prevalence of persistent hypophosphatasemia and to describe the clinical findings.

We performed a search using the electronic medical records of the members of the Hospital Italiano de Buenos Aires health care system, between 2013 and 2017. Adult members with ≥ 2 ALP ≤ 30 IU/l, no ALP >30 IU/l (normal range 30-100 UI/l) and without diagnosed secondary causes were analyzed.

Persistent hypophosphatasemia was detected in 78 of 105.925, 0.07% (0.06-0.09) of members. Only one was excluded due to a secondary cause, 61.1% were women, 44 (34-56) year-old, ALP 24 (20-27) IU/l and phosphatemia 4.1 (3.8-4.6) mg/dl. Osteoarthritis, vascular calcifications and fractures were detected, and nephrolithiasis, DISH (Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis), tooth loss, and seizures were less frequently observed. At least one of the mentioned characteristics were present in 63.6 %, but only 5.2% had hypophosphatasemia registered in their clinical record. Densitometry showed osteopenia or osteoporosis in 76.2%. There were 19 fractures, most of them in radius.

The prevalence of hypophosphatasemia was similar to what has been previously reported. Hypophosphatasemia finding in medical records was low, but far from being asymptomatic, clinical manifestations were observed. In the presence of hypophosphatasemia without a secondary cause, adult hypophosphatasia should be suspected.



Keywords: Alkaline phosphatase, hypophosphatasemia, hypophosphatasia.

Propietario: Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral (AAOMM)
Domicilio legal: 9 de Julio 1324, (2000) Rosario, Santa Fe, Argentina.
Editores responsables: Dra. Virginia Massheimer - Dr. Fernando Saraví

Osteologia.org.ar - Todos los derechos reservados AAOMM
Derecho Nacional de Derecho de Autor (Exp Nro. 5289263 - 16/05/2016)
Registro de la Propiedad Intelectual de la Revista online (Exp Nro. = 5316855 - 21/10/2016)