Tipo de Articulo: Actualizaciones

Titulo: Nuevos avances en el conocimiento de la historia natural de la displasia fibrosa

Title: News advances in the knowledge of natural history of the fibrous dysplasia Silvina Mastaglia, Diana Gonzlez, Beatriz Oliveri

Actual. Osteol 16(1):67:76, 2020

Autor(es): Silvina R. Mastaglia, Diana C Gonzlez, Beatriz Oliveri


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La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutacin activadora del gen GNAS, responsable de codificar la unidad a-estimuladora de la protena G (Gsa). La presentacin clnica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomticas hasta otras marcadamente sintomticas. En los ltimos aos, el anlisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permitido conocer ms sobre su historia natural. En este artculo se revisa la informacin actualmente disponible sobre algunos aspectos que ayudarn al mejor enfoque clnico del paciente, como son: la utilidad clnica de los marcadores seos, los factores pronsticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condicin predisponente para el desarrollo de tumores especficos, nuevas perspectivas sobre la fisiopatologa del dolor seo y nuevas estrategias teraputicas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundar en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF.

Palabras clave: displasia fibrosa, historia natural de la enfermedad, hueso.

Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent, non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene, responsible for encoding the a-subunit of the G-protein (Gsa). The clinical presentation of the disease varies greatly, with some patients being asymptomatic and others markedly symptomatic. The exhaustive analysis of the database from patients with FD has allowed to learn more about the natural history of this disease. This article reviews the current information available on the clinical utilityof bone markers, the prognostic factors for the occurrence of fractures, the evidence supporting as a predisposing condition for the development of specific tumors, new perspectives on the pathophysiology of bone pain, and emerging therapeutic strategies. A greater understanding of the natural history of this disease will allow to make better medical decisions, which will ultimately contribute to improve FD patients quality of life.

Key words: fibrous dysplasia, natural history of the disease, bone.

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