Tipo de Articulo: Reporte de Casos

Titulo: Caso clínico: Hipofosfatasia de la niñez. Seguimiento clínico

Title: Clinical case: Childhood hypophosphatasia. Clinical Follow-Up

Actual. Osteol 14(1):36:43, 2018

Autor(es): Mariana Seijo, Beatriz Oliveri


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La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congénita, causada por mutaciones con pér¬dida de función en el gen ALPL que codifica la isoenzima no específica de tejido de la fos¬fatasa alcalina (TNSALP). Su expresión clíni¬ca es muy variable, desde casos de muerte intraútero por alteración grave de la minerali¬zación ósea, hasta casos solo con caída pre¬matura de la dentición. Se presenta el caso clínico de un varón al que se le diagnosticó odontohipofosfatasia a los 30 meses por pér¬dida temprana de piezas dentarias y niveles anormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sin signos de raquitismo ni deformidades óseas. Durante su seguimiento, hasta los 13 años, presentó síntomas compatibles con HP infan¬til leve, como cansancio al caminar, incoor-dinación en la marcha y dolor en miembros inferiores que aumentaban con la actividad fí¬sica. Ante la aparición de edema bimaleolar y poca respuesta al tratamiento con calcitonina y antiinflamatorios, se descartaron patologías infecciosas o reumáticas o ambas y se diag¬nosticó, por biopsia de tibia y peroné, perios¬titis sin detección de cristales de pirofosfato. Los controles radiológicos durante su evolu¬ción mostraron ensanchamiento metafisario en muñeca, falta de remodelado de metacar¬pianos, hojaldrado perióstico en tibia y peroné e hipomineralización en metáfisis tibiales, con “lenguas radiolúcidas” características de HP. Como conclusión, la hipofosfatasia debe con¬siderarse como una entidad clínica para des¬cartar en niños que presentan pérdida tem-prana de dientes. La presencia de este cuadro clínico es en general suficiente para realizar el diagnóstico de HP de la niñez.

Palabras clave: hipofosfatasia, pérdida pre¬matura de dientes, isoenzima no específica de tejido de la fosfatasa alcalina, fosfatasa al¬calina ósea, infancia.

Hypophosphatasia (HP) is a congenital disea¬se, caused by mutations with loss of function in the gene ALPL that encodes the non-spe¬cific tissue isoenzyme of alkaline phosphata¬se (TNSALP). Its clinical expression displays considerable variability, from cases of intrau¬terine death due to severe alteration of bone mineralization, to cases with only early loss of teeth. We report the case of a male, diagnosed as odontohypophosphatasia at 30 months of age due to early loss of teeth and abnorma¬lly low levels of alkaline phosphatase, without signs of rickets or bone deformities. During follow-up, up to 13 years of age, he presen¬ted symptoms consistent with mild infantile HP such as tiredness when walking, lack of gait coordination, and pain in lower limbs, especially after physical activity. Due to the appearance of bimalleolar edema and poor response to treatment with calcitonin and anti-inflammatory drugs, infectious and / or rheumatic pathologies were ruled out. Pe¬riostitis without pyrophosphate crystal de¬tection was diagnosed by tibial and fibular biopsy.

Radiological controls during follow up showed metaphyseal wrist enlargement, lack of remo¬deling of metacarpals, periosteal flaking in the tibia and fibula and hypomineralization in the tibial metaphysis, with “radiolucent tongues”; characteristic of HP. In conclusion, hypo¬phosphatasia should be considered as a cli¬nical entity in children who present early loss of teeth. The presentation of this clinical case is generally sufficient to make the diagnosis of childhood HP.

Key words: hypophosphatasia, prematu¬re loss of teeth, non-specific isoenzyme of alkaline phosphatase tissue, bone alkaline phosphatase, childhood.

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