Tipo de Articulo: Reporte de Casos

Titulo: Caso clnico: Hipofosfatasia de la niez. Seguimiento clnico

Title: Clinical case: Childhood hypophosphatasia. Clinical Follow-Up

Actual. Osteol 14(1):36:43, 2018

Autor(es): Mariana Seijo, Beatriz Oliveri


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La hipofosfatasia (HP) es una enfermedad congnita, causada por mutaciones con prdida de funcin en el gen ALPL que codifica la isoenzima no especfica de tejido de la fosfatasa alcalina (TNSALP). Su expresin clnica es muy variable, desde casos de muerte intratero por alteracin grave de la mineralizacin sea, hasta casos solo con cada prematura de la denticin. Se presenta el caso clnico de un varn al que se le diagnostic odontohipofosfatasia a los 30 meses por prdida temprana de piezas dentarias y niveles anormalmente bajos de fosfatasa alcalina, sin signos de raquitismo ni deformidades seas. Durante su seguimiento, hasta los 13 aos, present sntomas compatibles con HP infantil leve, como cansancio al caminar, incoor-dinacin en la marcha y dolor en miembros inferiores que aumentaban con la actividad fsica. Ante la aparicin de edema bimaleolar y poca respuesta al tratamiento con calcitonina y antiinflamatorios, se descartaron patologas infecciosas o reumticas o ambas y se diagnostic, por biopsia de tibia y peron, periostitis sin deteccin de cristales de pirofosfato. Los controles radiolgicos durante su evolucin mostraron ensanchamiento metafisario en mueca, falta de remodelado de metacarpianos, hojaldrado peristico en tibia y peron e hipomineralizacin en metfisis tibiales, con lenguas radiolcidas caractersticas de HP. Como conclusin, la hipofosfatasia debe considerarse como una entidad clnica para descartar en nios que presentan prdida tem-prana de dientes. La presencia de este cuadro clnico es en general suficiente para realizar el diagnstico de HP de la niez.

Palabras clave: hipofosfatasia, prdida prematura de dientes, isoenzima no especfica de tejido de la fosfatasa alcalina, fosfatasa alcalina sea, infancia.

Hypophosphatasia (HP) is a congenital disease, caused by mutations with loss of function in the gene ALPL that encodes the non-specific tissue isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP). Its clinical expression displays considerable variability, from cases of intrauterine death due to severe alteration of bone mineralization, to cases with only early loss of teeth. We report the case of a male, diagnosed as odontohypophosphatasia at 30 months of age due to early loss of teeth and abnormally low levels of alkaline phosphatase, without signs of rickets or bone deformities. During follow-up, up to 13 years of age, he presented symptoms consistent with mild infantile HP such as tiredness when walking, lack of gait coordination, and pain in lower limbs, especially after physical activity. Due to the appearance of bimalleolar edema and poor response to treatment with calcitonin and anti-inflammatory drugs, infectious and / or rheumatic pathologies were ruled out. Periostitis without pyrophosphate crystal detection was diagnosed by tibial and fibular biopsy.

Radiological controls during follow up showed metaphyseal wrist enlargement, lack of remodeling of metacarpals, periosteal flaking in the tibia and fibula and hypomineralization in the tibial metaphysis, with radiolucent tongues; characteristic of HP. In conclusion, hypophosphatasia should be considered as a clinical entity in children who present early loss of teeth. The presentation of this clinical case is generally sufficient to make the diagnosis of childhood HP.

Key words: hypophosphatasia, premature loss of teeth, non-specific isoenzyme of alkaline phosphatase tissue, bone alkaline phosphatase, childhood.

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