Tipo de Articulo: Actualizaciones

Titulo: Displasia fibrosa sea

Title: Fibrous dysplasia of bone

Actual. Osteol 13(3):0, 2017

Autor(es): Mariela Varsavsky, Guillermo Alonso


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La displasia fibrosa sea es un trastorno no hereditario del desarrollo esqueltico caracterizado por una proliferacin anormal de fibroblastos y diferenciacin deficiente de osteoblastos que conduce a un reemplazo del tejido seo esponjoso por tejido conectivo fibroso. Es producida por una mutacin somtica activadora del gen GNAS1 que induce una activacin y proliferacin de clulas mesenquimales indiferenciadas con formacin de tejido fibroso y trabculas seas anmalas.

Existen formas monostticas, poliostticas y craneofaciales con diversos grados de dolor, deformidades y fracturas seas, aunque muchos casos son asintomticos. En ocasiones se producen quistes seos aneurismticos, hemorragias, compromisos neurolgicos y raramente osteosarcomas. Algunos casos se asocian a sndrome de McCune-Albright, sndrome de Mazabraud y a osteomalacia por hipofosfatemia por prdida tubular renal inducida por el FGF23 producido por el tejido displsico.

Los hallazgos en las radiografas convencionales son caractersticos, aunque variables y de carcter evolutivo. La gammagrafa sea es la tcnica de imagen con mayor sensibilidad para determinar la extensin de la enfermedad. El diagnstico diferencial incluye mltiples lesiones seas de caractersticas similares y en raras ocasiones se requiere biopsia sea o estudio gentico para confirmarlo.

No existe un consenso unnime acerca del abordaje teraputico de estos pacientes, razn por la cual es necesario un enfoque multidisciplinario. La conducta puede ser expectante o quirrgica segn el tipo de lesiones y es importante el manejo del dolor y de las endocrinopatas asociadas. La mayor experiencia publicada se refiere al uso de bifosfonatos y, ms recientemente, denosumab. Los tratamientos actuales son insuficientes para modificar el curso de la enfermedad y es necesario el desarrollo de nuevas molculas que acten especficamente en el gen GNAS1 o sobre las clulas mesenquimales afectadas.



Palabras clave: displasia fibrosa sea, gen GNAS1, bifosfonatos.

Fibrous dysplasia of bone is a noninherited developmental anomaly of bone characterized by abnormal proliferation of fibroblasts and differentiation of osteoblasts that cause a replacement of trabeculous bone by fibrous connective tissue. It is caused by a somatic

mutation in the GNAS1 gene, which induces an undifferentiated mesenquimal cells activation and proliferation with formation of fibrous tissue and abnormal osseous rabeculae. There are monostotic, polyostotic and craniofacial variants with different grades of bone pain, deformities and fractures, although many cases remain asymptomatic. Aneurysmal bone cysts, bleeding, neurological compromise and infrequently osteosarcoma are possible complications. Some cases are associated to McCune-Albright syndrome, Mazabraud syndrome or hypophosphatemia and osteomalacia due to to renal tubular loss induced by FGF23 produced by dysplastic tissue.

The findings on conventional radiography are characteristic although variable and evlolve with time. Bone scintigraphy is the most sensitive technique to evaluate the extent of disease. Differential diagnosis include several osseous lesions of similar appearance and, in some cases, bone biopsy or genetic testing may be necessary.

Today, there is no consensus regarding the therapeutic approach for these patients and it is necessary a multidisciplinary medical team.

Watchful waiting or surgical interventions can be indicated, depending on the type of bone lesions. Bone pain and associated endocrinopathies management are very important.

Most published experience refers to the use of bisphosphonates and, more recently, denosumab. Current treatments are insufficient to modify the natural curse of the disease and therefore, new molecules with specific action on GNAS1 gene or affected mesenchymal

cells are necessary.



Key words: fibrous dysplasia of bone, GNAS1 gene, bisphosphonates.

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