Tipo de Articulo: Casusticas

Titulo: Hipercalcemia hipocalciurica familiar en una paciente con mutacin del receptor de calcio: forma atpica de presentacin y tratamiento con cinacalcet

Title: Familial hypocalciuric hypercalcemia in a patient with calcium-sensing receptor mutation: atypical clinical presentation and treatment with cinacalcet

Actual. Osteol 13(1):69:79, 2017

Autor(es): Mara Beln Bosco, Maria Diehl, Ana Maria Galich, Victor Jager, Eduardo Massaro, Luisa Plantalech


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El hiperparatiroidismo familiar y la hipercalcemia hipocalcirica familiar (HHF) constituyen un subgrupo heterogneo de trastornos con herencia mendeliana, que representan en conjunto el 5% de las causas de hipercalcemia PTH dependiente. La HHF se asocia con mutaciones del gen del receptor sensor de calcio (CaSR). Esta entidad se manifiesta, en la mayora de los casos, con la presentacin asintomtica y familiar de hipercalcemia e hipocalciuria y valores elevados o normales de hormona paratiroidea (PTH).

Los avances en la biologa molecular han contribuido al diagnstico, evaluacin del fenotipo de cada entidad y eleccin del tratamiento.

Se describe el caso de una paciente con hipercalcemia estudiada a partir de una tumoracin de cuello asociada con una glndula paratiroides qustica. Luego de un exhaustivo proceso diagnstico se hall en el estudio gentico una mutacin inactivante en el gen CaSR. Teniendo en cuenta la presencia de la relacin clearance calcio/clearance creatinina <0,01 y la falta de respuesta al tratamiento quirrgico, se consider la entidad de HHF con forma de presentacin atpica.

La paciente, sin tratamiento, presentaba un progresivo incremento de la calcemia luego de la ciruga de las glndulas paratiroides, que no se control con el uso de bifosfonatos y evolucion con episodios de mareos y desmayos frecuentes sin causa neurolgica o cardiovascular detectada. Por lo tanto, se inici el tratamiento con cinacalcet, con el cual se obtuvo una buena respuesta teraputica: descenso de la calcemia y mejora de la sintomatologa luego de un ao de su comienzo.

El cinacalcet es una herramienta teraputica de importancia en estos raros casos de HHF.

Palabras clave: hipercalcemia hipocalcirica familiar, receptor sensor de calcio, cinacalcet.

Familial hyperparathyroidism including familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is an heterogeneous subgroup of disorders with Mendelian inheritance, that account for 5% of PTH dependent hypercalcemia. FHH is associated with mutations of the calcium receptor (CaSR) gene. This entity is manifested by hypercalcemia with hypocalciuria and high or normal levels of parathyroid hormone (PTH) generally asymptomatic and with familial presentation. Advances in molecular biology have contributed to the diagnosis, evaluation of the phenotype of each entity and the choice of treatment.

We describe a patient with hypercalcemia diagnosed following the finding of a neck tumor associated with cystic parathyroids. After an exhaustive diagnostic process, an inactivating mutation in the CaSR gene was

found. Considering the presence of a ratio clearance calcium / clearance creatinine <0.01 and the lack of response to surgical treatment, HHF entity with atypical presentation was considered.

The patient exhibited progressive increase in serum calcium following parathyroid surgery, which was not controlled with the use of bisphosphonates and evolved into episodes of frequent dizziness and fainting, without neurological or cardiovascular causes. Treatment with cinacalcet was initiated, with a good

therapeutic response. The use of cinacalcet is a useful therapeutic tool in these rare cases of FHH.

Keywords: familial hypocalciuric hypercalcemia, calcium sensing receptor, cinacalcet.

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