Tipo de Articulo: Casuísticas

Titulo: Osteomalacia: presentación atípica de enfermedad celíaca

Title: Osteomalacia: atypical presentation of celiac disease

Actual. Osteol 11(3):239:244, 2015

Autor(es): Francisco Consiglio, Roberto Parodi, Gisela Piñero, Cintia Cambursano, Alcides Greca


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Se presenta el caso de una paciente de 58 años con historia de dolor crónico, deformidades óseas y anemia ferropénica. Se detectan hipocalcemia, hipofosfatemia, hiperparatiroidismo y aumento de FAL con niveles disminuidos de vitamina D, con diagnóstico de hiperparatiroidismo secundario y osteomalacia. Los anticuerpos antiendomisio y antitransglutaminasas son positivos y se confirma el diagnóstico de enfermedad celíaca con videoendoscopia digestiva alta y biopsia. La variedad oligosintomática es una de las formas de presentación de la enfermedad celíaca; representa junto a la variedad subclínica el 50% de los casos. En esta paciente se manifiesta con anemia ferropénica y osteomalacia en fase avanzada. En los pacientes con celiaquía se observan alteraciones del metabolismo fosfocálcico y óseo. La disminución de la absorción de calcio y vitamina D estimula el desarrollo del hiperparatiroidismo secundario, y, por la deficiencia prolongada de estos nutrientes, puede aparecer osteomalacia. En el caso reportado, la presentación clínica es en una fase avanzada con dolor óseo, deformidades y fracturas, pero estos hallazgos son parcialmente reversibles con el tratamiento instaurado. Presentamos este caso ya que, si bien la enfermedad celíaca es común en la práctica clínica, esta forma de manifestación es infrecuente, lo que obliga a aumentar el índice de sospecha para favorecer un diagnóstico temprano.

Palabras clave: dolor óseo crónico, enfermedad celíaca, hiperparatiroidismo, déficit de vitamina D, osteomalacia.

The case of a 58 year woman with history of chronic pain, bone deformity and iron deficiency anemia, is presented. Hypocalcemia, hypophosphatemia, hyperparathyroidism and increased alkaline phosphatase levels with decreased vitamin D levels are detected. Endomysial and gliadin antibodies are present and celiac disease is confirmed by gastric videoendoscopy and biopsy. The oligosymptomatic type is one of the forms of presentation of celiac disease; which together with the subclinical presentation comprise 50% of cases. In this case, anemia with iron deficiency and advance stage osteomalacia were the clinical manifestations. Decreased absorption of calcium and vitamin D cause secondary hyperparathyroidism and osteomalacia. In this case, the advanced stage presents bone pain, deformity, and fractures, and these findings are partially reversed by treatment. We report this case due to the unusual presentation of this common disease in clinical practice, which requires increasing the index of clinical suspicion to promote early diagnosis.

Key words: chronic bone pain, celiac disease, hyperparathyroidism, vitamin D deficiency, osteomalacia.

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